Изучение 3 млн записей выявило связь между вариантами генов, регулирующих употребление алкоголя, и многими другими заболеваниями, не связанными с алкоголем. Исследовательская группа из Медицинской школы Калифорнийского университета в Сан-Диего изучила данные, собранных генетической компанией 23andMe, Inc., и обнаружила связи между генетическими факторами, влияющими на употребление алкоголя, и их взаимосвязь с другими заболеваниями.
Сандра Санчес-Роидж, доктор философии, автор-соавтор и доцент кафедры психиатрии медицинского факультета Калифорнийского университета в Сан-Диего, объяснила, что в исследовании использовались генетические данные для широкой классификации людей на европейцев, латиноамериканцев и афроамериканцев.
Такие классификации необходимы для того, чтобы избежать ошибок статистической генетики, называемой стратификацией населения, отметил соавтор исследования Абрахам А. Палмер, доктор философии, профессор и заместитель председателя по фундаментальным исследованиям в отделении психиатрии.
Исследователи проанализировали генетические данные, сосредоточившись на трех специфических фрагментах ДНК, известных как однонуклеотидные полиморфизмы, или SNPs. Санчес-Роидж объяснила, что варианты или аллели этих SNP являются «защитными» от различных видов алкогольного поведения, от чрезмерного употребления алкоголя до расстройств, связанных с употреблением алкоголя.
Один из вариантов защиты от алкоголя из трех аллелей, обнаруженных в исследовании, проявился:
- у 232 человек из приблизительно 2,6 млн европейцев
- у 29 из 446,5 тыс латиноамериканцев
- у 7 из когорты 146 776 афроамериканцев
Другие варианты встречаются гораздо чаще. Эти варианты влияют на то, как организм метаболизирует этанол — опьяняющее химическое вещество, содержащееся в алкогольных напитках.
«Люди, имеющие минорный аллельный вариант SNP, очень быстро превращают этанол в ацетальдегид. А это вызывает множество негативных эффектов, — говорит Санчес-Ройг. — Возникающая тошнота затмевает все приятные эффекты от алкоголя. Вспомните плохое похмелье, которое наступает практически сразу».
Такие варианты имеют тенденцию предотвращать расстройства, связанные с употреблением алкоголя, потому что они в первую очередь связаны с количеством алкоголя, которое человек может выпить.
Санчес-Роидж объяснила, что влияние вариантов SNP на потребление алкоголя хорошо изучено, но ее группа использовала «свободный от гипотез» подход к набору данных, который содержит данные опросов по тысячам признаков и моделей поведения. Исследователи хотели выяснить, могут ли эти три варианта SNP оказывать какое-либо другое влияние, помимо потребления алкоголя.
Исследователи отметили, что их группа уже 10 лет сотрудничает с 23andMe, изучая многочисленные черты характера, особенно те, которые имеют отношение к зависимостям. Эта работа легла в основу академического сотрудничества в рамках программы 23andMe Research Program.
Они изучили данные анализа ДНК из образцов слюны, предоставленных участниками исследования, а также ответы на опросы о здоровье и поведении, доступные в базе данных 23andMe, и обнаружили множество ассоциаций, не обязательно связанных с алкоголем. У людей с аллелями, защищающими от алкоголя, здоровье в целом было лучше, включая меньшую хроническую усталость и потребность в ежедневной помощи при выполнении повседневных задач.
Однако в статье отмечается, что люди с аллелями, защищающими от алкоголя, также имели худшие показатели здоровья в некоторых других областях, например большее количество случаев употребления табака в течение жизни или большее количество случаев болезни Грейвса и гипертиреоза. Люди с аллелями защиты от алкоголя также сообщили о совершенно неожиданных особенностях: большее количество случаев малярии, близорукости, в частности, большее количество случаев рака кожи и легких, а также большее количество случаев мигрени с аурой.
Достижения в понимании алкогольной и наркотической зависимости подчеркивают ее генетические и нейробиологические корни. Вещества, вызывающие привыкание, влияют на экспрессию генов в мозге, но эти изменения не являются постоянными и на них могут влиять целевые лекарства и изменения образа жизни, что дает новую надежду на лечение.
